אבחון של הפרעות פיגמנטציה גנטיות – מחלות גנטיות הן מחלות הנובעות מפגם באחד הגנים הנוצר בד״כ במהלך התפתחות עוברית או מועבר מההורים. חלק ממחלות גנטיות מאפיינות בשינוי גוון העור באופן מפושט (כמו לבקנות לדוגמא) או באופן ממקום .
אבחון נכון של שינוי בגוון העור הינו קריטי ויכול לסייע באבחון וטיפול במחלה הגנטית.
